Митохондриальный синдром у ребенка

Митохондриальный синдром у ребенка

Митохондриальный синдром у ребёнка развивается на фоне наследственных заболеваний, в которых присутствуют нарушения функций митохондрий. Эта патология имеет генетический, структурный и биохимический дефект митохондрий с нарушением тканевого дыхания на основе мутаций ДНК.

Симптомы

Митохондриальный синдром у ребенка

Проявления митохондриального симптома разнообразны так как мутагенные процессы могут развиваться в различных органах. Величины дефектов варьируются, могут изменяться и постепенно нарастать с течением времени. Некоторые нарушения приводят к потере физической дееспособности, другие же могут вызывать серьёзные осложнения.

Классы заболевания

  • митохондриальный диабет с глухотой;
  • оптическая нейропатия;
  • рассеянный склероз;
  • энцефалопатия подострого течения;
  • атаксия с потерей зрения;
  • кардиомиопатия.

Диагностирование

Митохондриальный синдром у ребенка

Установление митохондриального синдрома у ребёнка происходит на основе сложных комплексных обследований, включающих в себя клинический, генеалогический, инструментальный, морфологический и биохимический анализ. Для выявления митохондриального синдрома и дисфункций обычные биохимические методики не подходят. Врачи проводят специальные тесты на активность ферментов. Существует план обследования, если у ребёнка подозревают эту генетическую патологию.

1. Кардиограмма

2. Электромиография

3. Консультация невропатолога, окулиста и врача-генетика

4. Биохимические анализы

5. Спектрометрия мочи

6. Исследование митохондриальных ферментов

7. Анализ скелетной мышцы

Лечение

Митохондриальный синдром у ребенка

В современной медицине нет точных методик лечения митохондриальных болезней. Это одна из самых сложных проблем в мировой медицине. Терапии и курсы находятся в стадии разработки. К самому распространённому методу лечения относят симптоматическую профилактику витаминными комплексами, которые помогают повысить энергетический обмен в организме и другие метаболические процессы.

Митохондриальный синдром у ребёнка: прогноз

Метаболическая терапия не всегда даёт положительный результат. Часть болезней быстро прогрессирует, приводя к тяжёлым жизненным дисфункциям. К сожалению, в современной медицине нет возможности пренатальной диагностики нарушений в митохондриях. Прогноз неблагоприятный. На фоне митохондриального синдрома наступает летальный исход в первые недели или на первом году жизни от тяжёлых поражений центральной нервной системы.

Комментарии: 1
  1. Ируся

    Жутковатое заболевание. Одно хорошо, что если у вас в роду нет таких нарушений, то и дети ваши не будут ему подвержены.

Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Митохондриальный синдром у ребенка